Синдром Кабуки и болезнь Пика: как страна преодолевает трудности диагностики и доступа к препаратам

Эксперты считают, что всем надо просто перестать делать вид, что редких заболеваний нет

Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day) в этом году приходится на самый редкий день в календаре – 29 февраля. Такое «случается» только в високосный год. А в обычные годы его дата – 28-е число.

Кто предложил отмечать и когда

Этот день традиционно отмечается (в России – с 2008 года) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) в последний день февраля.

Какие болезни считаются редкими

В список редких болезней включено около 7 тысяч редких диагнозов. А редкими считаются те, которые фиксируются не более, чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

С какими проблемами приходится сталкиваться

Людям, страдающим редкими заболеваниями, в большинстве случаев приходится сталкиваться с одинаковыми проблемами:

– трудности диагностики и, соответственно, своевременным определением диагноза;

– дефицит информации о заболевании и специалистов, способных обеспечить адекватное лечение и сопровождение;

– доступность лекарств.

Что известно о редких

По данным статистики, на планете насчитывается около порядка семь тысяч редких заболеваний, представляющих опасность для жизни. Причём около 80% таких недугов связаны с генетикой. В числе самых редких специалисты называют: синдром Паллистера-Киллиана (редкое хромосомное расстройство), синдром кабуки (редкое расстройство со многими аномалиями); болезнь Нимана-Пика (связано с генетическим дефектом хромосом) и т.д.

Законодательная поддержка

В нашей стране, в частности, в Петербурге, долгое время добивались надежной законодательной поддержки для этих больных. Поправки в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ" были внесены восемь лет назад – новой стала статья, посвященная непосредственно редким (или орфанными) заболеваниям.

В этой статье такие заболевания перечислены, содержится регистр пациентов, страдающих наиболее опасными из них.

А в регионах…

С прошлого, 2019 года на федеральный с регионального уровня в нашей стране была переведена закупка препаратов для лечения пяти нозологий из перечня редких, а с 2020 года этот список расширился еще на две нозологии, что позволило значительно снизить нагрузку на региональную поддержку людей, страдающих редкими заболеваниями.

Тем не менее, Социальным кодексом Петербурга предусмотрены значительные суммы на таких больных. В частности, за счёт регионального бюджета обеспечиваются медицинскими изделиями пациенты с двумя видами орфанных заболеваний (врожденным буллезным эпидермолизом и муковисцидозом), что требует дополнительных расходов городской казны – 56,2 млн рублей – в 2020 году и 61,8 млн – в 2021-м.

А в Социальном кодексе Ленобласти тоже закреплено право на бесплатные лекарства людей, страдающих 35 заболеваниями, в том числе, редкими (орфанными).

Значимое событие-2020

Самое значимое событие для «редких» в этом году – II Всероссийский орфанный форум, который сегодня открылся в Москве. Его главные темы: обсуждение проблем и перспектив диагностики и лечения орфанных заболеваний, доступность лекарственных средств.

Особенностью этого форума глава правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова назвала то, что участвовать в профессиональных дискуссиях смогут пациенты.

"В России создана первая в нашей стране Школа орфанных пациентов, с работой которой смогут познакомиться участники форума", – отмечает она.

Цитата из Послания Федеральному собранию

"О здравоохранении люди судят не по цифрам и не по показателям. Человека, который вынужден ехать за десятки километров в поликлинику, тратить целый день в очереди или неделями ждать приёма у узкого специалиста, мало интересует, насколько выросла средняя продолжительность жизнь в стране. Он думает о своей жизни, это понятно, о своём здоровье, о том, как безо всяких препятствий получить качественную и своевременную медицинскую помощь", – сказал Владимир Путин.
Не пропустите

Актуальный комментарий

"Положение редкого больного зависит, в сущности, от того, где ему посчастливилось родиться. Если в больших городах – Москве или Петербурге – ты счастливчик, – отмечает председатель правления АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова. – Если в каком-то другом крупном городе — еще более-менее. А есть регионы, в которых у больных фактически отсутствует шанс получить адекватное, как правило, дорогостоящее лечение. Следствием этого становится лекарственная миграция: люди в целях своего спасения, спасения своих детей переезжают в мегаполисы".

По её словам, проблема заключается в том, что больных немного, а препараты для них слишком дороги. Но это, понятно, не аргумент для близких. На уровне регионов трудно решать эти вопросы, поэтому надо настаивать на федеральном участии.

"К тому же доступность лекарств не должна зависеть от наличия у пациента статуса инвалида, как это во многих случаях сейчас происходит, – утверждает руководитель «Дома редких». – Трудно решать финансовые вопросы, но должны же победить человечность и здравый смысл".

К сожалению, "по наследству получают не только богатство, но и болезни", но это не значит, что страдающие редкими и наследственными заболеваниями люди не имеют точно такого же права на жизнь, как все прочие. Как говорят в "Доме редких", нам надо просто перестать делать вид, что таких больных нет.

Евгения Дылева

Фото: pbs.twimg.com