Обнаружен ген наследственной слепоты

Это позволит точнее диагностировать опасное заболевание

Международная группа ученых обнаружила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. В исследовании приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Сообщается, что нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. человек. Заболевание приводит к потере центрального зрения на обоих глазах.

Оказалось, что из-за мутации в гене DNAJC30 в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Впоследствии именно это приводит к развитию клинической картины заболевания.

Не пропустите

Ученые уверены, что результаты данного исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, чтобы противостоять нейропатии Лебера.

Напомним, недавно ученые пришли к выводу, что предки индейцев унаследовали вариацию гена, обусловливающую форму и толщину губ, от денисовцев - древних людей, живших на Алтае и в Центральной Азии.



Фото: pixabay.com