Специалисты Областной детской клинической больницы (ЛОДКБ) прямо сейчас помогают четырехлетней девочке с редкой наследственной патологией нервной системы - болезнью Баттена. Это первый такой случай в 47-м регионе.
Болезнь Баттена также называют нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ). Симптомы появляются уже в детстве, с возрастом прогрессируют и приводят к серьезным проблемам со здоровьем. Страдает головной мозг, зрение и другие функции организма
Первые проявления патологии проявились у малышки в 3 года: ухудшение речи, затем судорожные приступы и пошатывание при ходьбе. В августе 2025 года в Российской детской клинической больнице (Москва) девочке установили специальное устройство - резервуар Оммайя (небольшая емкость с тонким катетером, установленным в один из боковых желудочков головного мозга). Через него можно безопасно вводить препарат патогенетической терапии прямо в цереброспинальную жидкость.
Для того, чтобы специалисты ЛОДКБ смогли проводить такую инновационную терапию, в августе в больнице прошел специальный мастер-класс для неврологов и нейрохирургов.
«Нашей маленькой пациентке назначен единственный на сегодняшний день препарат, способный замедлить течение НЦЛ2. Его необходимо вводить регулярно (каждые две недели) в течение всей жизни. Только такая схема позволяет остановить стремительное прогрессирование болезни», - объясняют эксперты.
Лекарство обеспечивается фондом «Круг добра» и дает малышке шанс сохранить двигательную активность и интеллектуальные функции, которые без терапии быстро угасают.
«Теперь в Ленобласти реализуется технологии лечения, которые раньше проводились только в федеральных центрах! Маленькая пациентка теперь может получать жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением специалистов ЛОДКБ», - уточняет пресс-служба регионального комитета по здравоохранению.
Фото: пресс-служба комитета по здравоохранению Ленинградской области
