В России с 2026 года в программу обязательного медицинского страхования включили ряд исследований на наследственные заболевания и хромосомные аномалии плода. Теперь генетические тесты для будущих родителей и беременных женщин стали еще доступней. О том, какими новыми услугами по ОМС могут воспользоваться граждане, рассказали эксперты на пресс-конференции ТАСС накануне, 27 января. Ключевые моменты — в материале Online47.
Большой шаг в деле деторождения
Улучшение показателей демографии — национальная задача России, для решения которой реализуют комплекс мер, включая поддержку и льготы. В их число входит и внедрение новых технологий, включая достижения в области генетики. Как уточнил директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, главный внештатный специалист по репродуктивному здоровью женщин комитета по здравоохранению Петербурга Игорь Коган, за последние годы в стране складывается круг генетических технологий.
«Сегодня диагностика дополнена неинвазивным пренатальным тестированием — НИПТ. Тест этот включен в систему ОМС. Кроме того, у нас отрабатывается система совершенствования вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе экстракорпорального оплодотворения, и впервые появилась опция преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М) эмбрионов в протоколах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие моногенных заболеваний, на особенности кариотипа родителей. 2026 год — это первый год внедрения этих новых технологий в практическую деятельность».
prt scr TACC
Кроме того, уточнил спикер, в этом году впервые в систему ОМС введен неинвазивный пренатальный тест, который проводится в первом триместре беременности и позволяет выявить группу повышенного риска беременных с риском врожденных и наследственных заболеваний.
Что все это значит объяснил заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова института, вице-президент национальной Ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию Андрей Глотов. По его словам, существует две категории заболеваний, с которыми борются специалисты.
Первая — это хромосомные болезни, которые возникают преимущественно в период развития плода. То есть не передаются по наследству в отличие от второй категории — иммуногенных заболеваний.
«В случае с хромосомными болезнями очень важен неинвазивный пренатальный тест. По статистике, примерно 1,5% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. По нашим данным, предполагается скринировать три хромосомные патологии, которые связаны с болезнью Дауна, Эдвардса и Патау. Фактически дефекты по трем лишним хромосомам перекрывает примерно 80% хромосомной патологии, которую можно выявлять, — подчеркнул Андрей Глотов. — Чтобы выявить вообще все хромосомные патологии этого недостаточно, но это большой шаг вперед. Тем более, учитывая, что сегодня пик вирусной нагрузки, бактериальной инфекции в целом стало больше. И наша технология позволяет выявлять ключевые вирусы, которые могут приводить, в том числе и к прерыванию беременности».
prt scr TACC
В действительности такая диагностика не новинка, а имеет десятилетний опыт использования в России, но прежде технологию применяли в частном порядке, а не по ОМС. При этом важно учитывать, что сам по себе тест — это хорошо, но очень важно, чтобы были все технологические возможности последующих решений, включая применение инвазивной пренатальной диагностики.
Где и как можно будет пройти тест
В настоящий момент, несмотря на то, что решение о расширении доступа россиян к генетическим тестам уже принято, вся эта история находится в стадии разработки и отработки региональными ведомствами. Так что какое-то время еще придется подождать, когда опорные пункты для реализации теста в СЗФО будут названы. Но, как предположил Игорь Коган, это должно произойти в ближайшие месяцы.
Что же касается порядка прохождения генетического тестирования, то, по словам специалистов, этот процесс занимает порядка 10 рабочих дней. Именно эта цифра скорее всего станет опорной для проведения тестирования, хотя на практике все может пройти быстрей. Просто сегодня возникают ситуации, когда тест дает неоднозначную картину и требуется перезабор биологического материала пациентки.
«Допустим, при высоком индексе массы тела, когда примерно в 50% требуется перезабор. То есть тест не дает сразу же ответ. И еще в более там 70% после этого перезабора пациентки все-таки получают свой диагноз, поэтому ориентируемся на 10 рабочих дней, — отметил Андрей Глотов. — Но каждый регион определит это самостоятельно, ведь многое будет зависеть от транспортировки биологического материала до лаборатории, которые проводят тестирование. А их в стране немного, только примерно в пяти-шести регионах страны есть такие возможности. Мы примерно оцениваем с коллегами, что в рамках ОМС на всю страну будет порядка 80 тысяч тестов».
Маршрутизация пациентов приблизительно следующая:
пациенткам проводят ранний пренатальный скрининг с 11 до 14 недель беременности;
определяются две категории пациентов со средним (от 1 на 100 до 1 на 1000) и высоким риском (от 1 до 1 на 100);
после этого всем пациентам проводят инвазивное пренатальное тестирование и дополнительные услуги скрининга в зависимости от категории.
В свою очередь Игорь Коган уточнил, что использование неинвазивного пренатального теста не исключает проведение комбинированного скрининга в первом триместре беременности, то есть ультразвукового и биохимического исследования. Тем лишь позволяет выявить группу повышенного риска, а не исключает проведения инвазивной пренатальной диагностики с проведением либо амниоцентеза и забора да околоплодных вод с исследованием амниоцинтез амниотической жидкости или хорионбиопсия в более ранние сроки.
В завершении пресс-конференции спикеры напомнили о важности возраста реализации репродуктивной функции. Тогда как раньше первые роды приходились в среднем на 20- 23 года, то сегодня их срок приближается к 28-29 годам. Как отметил Игорь Коган с возрастом шансы наступления беременности снижаются, особенно после 35 лет. Поэтому он обратил внимание на реализацию в России проекта по диспансеризации репродуктивного здоровья. В рамках него можно выяснить свой потенциал для успешного наступления беременности и рождения здорового ребенка.
Фото: Валентин Илюшин/Online47
