В Ленинградской области запустили проект по поиску и ранней диагностике редких наследственных заболеваний. Врачи уже провели первые выездные консультации в Гатчине, Всеволожске и Выборге. Осенью проект планируют масштабировать по всей Ленинградской области.
Онлайн47 пообщался с медиками о том, насколько важна ранняя диагностика таких заболеваний и как это может отразиться на системе здравоохранении всего региона.
pxhere.com
Как проводят диагностику
Ленинградская область стала первым регионом России, где запустили проект «Редкий маршрут». Обычно на наличие подобных заболеваний проверяют младенцев, но в 47 регионе пройти диагностику наследственных патологий могут теперь и взрослые.
Специалисты Ленинградской областной клинической больницы уже провели выездные приемы в Гатчине, Всеволожске и Выборге.
Пациентов с наследственными патологиями принимали главный внештатный специалист по медицинской генетике региона Елена Кудряшова и заведующая неврологическим отделением Замира Муружева. На прием направляли тех, у кого уже есть подтвержденный диагноз или имеются предполагаемые наследственные заболевания. В ходе консультаций врачи дали пациентам рекомендации относительно дальнейшей диагностики и тактики лечения.
Следующие приемы планируется проводить уже осенью. Постепенно в них будут включать и другие районы Ленинградской области.
С 2024 года в регионе также стартовал проект по скринингу детей на редкие наследственные заболевания. Детей от 12-18 месяцев проверяют на редкие наследственные нейромышечные заболевания. Анализ позволяет вовремя обнаружить тяжелое и быстро прогрессирующее нейромышечное заболевание, не вошедшее в неонатальный скрининг. Среди них: миодистрофия Дюшенна/Беккера, болезнь Помпе.
Этот проект был нацелен на дальнейшее введение скрининга в систему ОМС во всех регионах России. Сегодня можно с уверенностью сказать, что подобные анализы крайне необходимы, особенно у детей. Они позволяют вовремя начать лечение и избежать не только тяжелых, но и трагических последствий.
pxhere.com
Как наследственность влияет на комфортную жизнь
Однако, взрослые сегодня нуждаются в диагностике не меньше детей. О важности таких обследований в разговоре с Онлайн47 сказал и Юрий Серебрянский, заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук:
«Диагностика наследственных заболеваний обязательна. Она улучшает качество лечебно-профилактической работы. При сборе анамнеза важно выявить заболевания, которые имелись у ближайших родственников. Причем, не только у родителей, но и бабушек, дедушек, поскольку иногда заболевания передаются через поколение».
Как отмечает Юрий Серебрянский, на ранних этапах можно предотвратить развитие волчанки, гипертонии, ишемической болезни сердца и даже вовремя обнаружить онкологию, если кто-то в семье ею уже болел.
«Лучше всего проводить диагностику наследственных заболеваний с детства. Некоторые из них в начале протекают скрыто, скрываются под маской каких-то других болезней. И лишь со временем начинают проявлять себя во всей форме. Поэтому знания о том, чем болели родственники, конечно, снижает риски, поскольку врач понимает, на что обращать внимание и какие симптомы могут быть опасными. Только так можно правильно организовать меры лечения».
Несмотря на то, что выявлять патологии нужно как можно раньше, во взрослом возрасте диагностика тоже крайне необходима, уверяет врач-терапевт Римма Голикова:
«У взрослого населения диагностику тоже проводить крайне важно. Дело в том, что раньше у людей не было возможности проводить подобные генетические обследования, они были не так доступны. Так что многие даже не догадываются о том, какие заболевания у них есть. Если у пациента впервые диагностировали какую-то болезнь, то это важно и для его родственников. Это значит, что их можно обследовать еще до того, как болезнь у них начнет активно развиваться».
В качестве примера Римма Голикова привела заболевание кардиомиопатия, связанное с болезней сердечной мышцы. Нередко оно передается по наследству. Обычно, если его выявляют, то обследование проходят и дети пациента, чтобы можно было вовремя выявить, есть ли у них такая же патология, и принять меры.
«Сейчас у россиян есть возможность проходить диспансеризацию – это уже неплохо. Но важно понимать, что она включает минимальный набор анализов, который не всегда дает понять истинную картину здоровья человека. Даже флюорографию в рамках диспансеризации, к сожалению, пациенты проходят не всегда».
Особенно важно, говорят медики, что такая диагностика позволит выявить редкие заболевания. Все-таки с ними приходится сложнее всего. А если человек не знает о своей предрасположенности к тому или иному заболеванию, это увеличивает риски тяжелых последствий.
Но самое важное, подчеркивают врачи, что такие инструменты позволят растить будущее поколение более здоровым и четко понимать, кому и какая помощь требуется. Это неизбежно повлияет на уровень здоровья во всем регионе, а значит снизит нагрузку на здравоохранение и позволит людям жить более здоровую и качественную жизнь.
Фото: pxhere.com; Валентин Илюшин/Онлайн47
