С 2027 года в России планируют дополнить неонатальный скрининг шестью наследственными заболеваниями. В программу могут включить обследование на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна - Пика типов А и В и болезнь Краббе. Сообщает РИА Новости.
По словам замминистра здравоохранения Евгении Котовой, соответствующие изменения планируют внести в программу государственных гарантий. Дети с выявленными заболеваниями смогут получать необходимые препараты при поддержке фонда «Круг добра».
Скрининг проводят вскоре после рождения. Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления тяжелых симптомов. С апреля 2026 года программу уже расширили, добавив обследования на адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Ранее Online47 рассказывал, что бесплатный проект о женском здоровье запускают в Гатчине
Фото: magnific.com
