Более 500 детей в Ленобласти прошли скрининг на редкие наследственные заболевания

С начала апреля в Ленинградской области реализуется в пилотном режиме инициатива по селективному скринингу на редкие наследственные нейромышечные заболевания. Процедура проводится среди детей в возрасте 12-18 месяцев, чтобы оперативно выявить тяжелые и быстро прогрессирующие недуги. Об этом рассказали в комитете по здравоохранению 47-го региона.

Так, с начала запуска проекта скрининг прошли уже свыше 500 детей. Как показывают результаты, ни у одного из малышей не было выявлено повышения уровня фермента, сигнализирующего о предполагаемых проблемах со здоровьем.

При этом специалисты взяли под наблюдение четверых детей с миодистрофией Дюшенна. У одного из них заболевание обнаружили в возрасте до шести лет — для маленького пациента доступно лечение новым препаратом генно-заместительной терапии через фонд «Круг добра».

Скрининг проводится «Центром наследственных нейромышечных заболеваний у детей» на базе Детской Областной Клинической Больницы.