Ребёнок только появился на свет, и тут же о его здоровье начинают заботиться не только близкие, но и целая гвардия медиков, что подтверждают итоги первых двух месяцев реализации в Ленобласти и Петербурге федеральной программы расширенного неонатального скрининга, посвящённого раннему выявлению и эффективному лечению орфанных (редких) заболеваний. Online47 уточнил статистические данные, выслушал мнения специалистов и узнал о перспективах этой работы.
Особый день
Согласно международным меркам, болезнь признают редкой, когда на две тысячи человек приходится меньше одного заболевшего. Сейчас это примерно 300 миллионов человек на планете.
И Международный день орфанных заболеваний, 28 февраля, напоминает именно об этих недугах. К сожалению, крайне дорогостоящих. Ранняя диагностика позволяет их вовремя обнаружить и адекватно реагировать на угрозы.
В основном такие заболевания – генетические (порядка 72% случаев), и при этом они особенно актуальны для педиатрии – примерно две трети из них обнаруживается в раннем возрасте.
Что даёт скрининг
Прежде всего, стоит напомнить, что скрининг – это комплекс обследований, позволяющих выявить то или иное редкое заболевание или предрасположенность к нему на самых ранних стадиях.
Поэтому российские регионы и продвигают направленный на это проект, стартовавший по всей стране 1 января 2023 года. И в данном случае, по результатам двухмесячной реализации программы скрининга в двух соседствующих регионах, уже можно судить о том, насколько важны такие обследования.
О чём говорят медики
Усилия медиков не напрасны, им многое удаётся. В этом уверен главврач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев, который утверждает, что Северо-Западный Федеральный округ «в контексте реализации программы скрининга» назван гордостью страны. Причём особо хвалит Ленинградскую область.
«Наши усилия не проходят даром – скрининговая система работает, – утверждает он. – Наблюдается активное участие всех медицинских служб и центров. Образцы отправляются в Национальный Центр скрининга, где, собственно, и проходят основные исследования. А в Ленинградской области работают высококлассные специалисты».
По его словам, это подтверждает первый зафиксированный в начале января случай, когда у ребёнка было выявлено редчайшее заболевание».
«Областные медики заподозрили очень редкий синдром, который был описан, по меркам генетики, сравнительно недавно – 40 лет назад. Ребёнка направили в Национальный Центр скрининга, – рассказал он. – Ну, а в целом в СЗФО мы уже обследовали уже 15 тысяч новорожденных. А в целом программа продолжится – у государства есть для этого все возможности – силы и средства».
Начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Яна Панютина уверена, что эффективность скрининга зависит от оперативного межрегионального взаимодействия специалистов.
«У нас под наблюдением в общей сложности более 6800 детей, и сейчас мы работаем не только у себя в Санкт-Петербурге, но и в 10 регионах нашей страны. В их число вошла и Ленинградская область», – объясняет она.
К слову, в Ленобласти на программу ранней диагностики новорожденных выделены значительные. Из федерального и регионального бюджетов в общей сложности – более 30 миллионов рублей.
«Региональная программа была утверждена в декабре прошлого года. Причём консолидированный бюджет на её реализацию в 2023 году составляет в общей сложности – более 30 миллионов рублей: 17 миллионов из них – федеральные средства, а остальные – порядка 16 миллионов 200 тысяч рублей – деньги региональные, – отмечает начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям комитета по здравоохранению Ленобласти Светлана Николаева. –Скрининг касается 31 нозологии. И уже в первые дни 2023 года нами был зафиксирован первый случай в регионе, а может быть, и в России – первичный иммунодефицит. Это было подтверждено коллегами, которым мы направили образцы. Система взаимодействия с Санкт-Петербургом и федеральными центрами хорошо налажена».
Спасательный круг
Начальник отдела организации обеспечения лекарствами и медицинскими изделиями комитета по здравоохранению Ленобласти Светлана Сорокина напоминает, что постановка диагноза – только начало процесса. А потом предстоит главное – медицинская и лекарственная поддержка.
«В Ленинградской области орфанными заболеваниями страдают 210 детей, 70 из них – жизнеугрожающими недугами, – приводит она сегодняшнюю статистику. – Причём стоимость лечения очень высока – от нескольких до десятков миллионов рублей. И у всех регионов одна проблема – слишком высокая стоимость препаратов. Без помощи федерального и региональных бюджетов невозможно обеспечить полноценную лекарственную терапию. Сейчас лекарственную поддержку 30 областных детей получают через эффективно работающий Фонд «Круг добра»».
Известно, что президент России Владимир Путин возложил финансирование лекарственного обеспечения детей из госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН) на фонд «Круг добра». По данным Минздрава России, речь идёт о 16 800 детей.
По данным Минзрава, с 1 января 2023 года к пяти тысячам подопечных «Круга добра» добавятся 16 800 детей из категории высокозатратных нозологий (ВЗН).
А по сведениям Центра помощи пациентам «Геном», Федеральная антимонопольная служба (ФАС) помогла госфонду «Круг добра» значительно снизить стоимость закупаемых лекарств. Служба оказала фонду содействие в проведении переговоров с поставщиками 22 препаратов для детей с тяжелыми заболеваниями. Снижение цен по итогам переговорного процесса достигло в среднем 40% относительно первоначально предложенных фармкомпаниями фонду, и до 49% относительно цен при ранее проводимых в России закупках.
В тему
По мнению сопредседателя Всероссийского союза пациентов (ВСП) Юрия Жулева, необходимо продолжат расширять неонатальный скрининг, чтобы он был рассчитан не на 31, как сейчас, а на более 50-ти нозологий.
«Но при этом следует выстроить систему правильной маршрутизации между родителями и федеральными, а также региональными медицинскими центрами. Только тогда помощь будет своевременной», – уверен он.
Судя по всему, федеральная программа расширенного неонатального скрининга действительно даёт шанс на своевременное участие медиков в судьбе «редких» детей – на их оперативное грамотное межрегиональное сопровождение.
Евгения Дылева
Фото: Валентин Илюшин/Online47
